Dépistage néonatal des maladies génétiques et métaboliques rares

Contexte et enjeux

Le dépistage néonatal est un programme de santé publique essentiel en France depuis 1972, visant à détecter précocement des maladies rares, majoritairement d'origine génétique. Bien qu'il ne soit pas obligatoire, il est recommandé et proposé à tous les nouveau-nés au troisième jour de vie pour prévenir les conséquences graves de ces maladies grâce à une prise en charge rapide.

Les avancées médicales ont conduit à élargir la liste des maladies dépistées. À partir de 2024, le dépistage systématique inclura 13 maladies, contre 6 auparavant, grâce à des technologies comme la spectrométrie de masse. Parmi les maladies ajoutées figurent des affections métaboliques rares (ex. : homocystinurie, leucinose, tyrosinémie de type 1) aux conséquences graves sans traitement précoce. Ces nouvelles pathologies viennent compléter des dépistages existants (ex. : mucoviscidose, drépanocytose, hypothyroïdie congénitale).

Cependant, plusieurs enjeux demeurent :

- Le dépistage étant facultatif, des refus subsistent (387 familles en 2023), exposant certains enfants à des risques non détectés

- Les enfants nés avant l’élargissement des dépistages ou dans des pays aux politiques de dépistage différentes restent vulnérables

- Certaines formes modérées de ces maladies peuvent apparaître tardivement, nécessitant une vigilance accrue

- Des symptômes peuvent survenir avant que les familles ne soient alertées par les résultats du dépistage

Il est essentiel que les pédiatres soient sensibilisés aux maladies génétiques et métaboliques rares, car plusieurs situations peuvent les confronter à ces pathologies. Bien que le dépistage néonatal soit recommandé en France, il reste facultatif, ce qui signifie que certains enfants atteints ne sont pas dépistés. De plus, certaines formes modérées de ces maladies, comme la leucinose, ne se manifestent qu'à un âge plus avancé et échappent ainsi au dépistage initial.

Par ailleurs, le dépistage généralisé de la drépanocytose à toute la population, prévu en 2024, pourrait révéler que des nouveau-nés à risque n'ont pas été diagnostiqués avant cette mesure. Les enfants nés avant l'élargissement du programme de dépistage, tout comme ceux venant de pays où de telles initiatives ne sont pas en place, peuvent également être concernés. Enfin, même dans les cas où un enfant est dépisté, il est possible que des symptômes apparaissent avant que la famille ne soit contactée par les autorités de santé. Ainsi, une connaissance approfondie de ces maladies rares, conforme aux recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS), est indispensable pour permettre aux pédiatres de reconnaître les signes cliniques rapidement. Une prise en charge précoce et adaptée est essentielle pour améliorer le pronostic et les perspectives de santé des enfants concernés.

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Objectifs pédagogiques détaillés

• Savoir identifier et réaliser le diagnostic de mucoviscidose en fonction de l’âge
• Savoir prescrire le bilan initial après confirmation du diagnostic
• Connaître le suivi à long terme d’une pathologie en l’absence de complications
• Connaître les spécificités des différents syndromes drépanocytaires majeurs et leurs particularités
• Connaître les principales complications d’une pathologie (neurologiques, anémiques, infectieuses, respiratoires, ostéoarticulaires, ophtalmologiques, orthopédiques, cardiovasculaires)
• Savoir prendre en charge et suivre des ASI types I précoces et sévères
• Connaître les principales situations d’urgences en fonction des pathologies
• Connaître les formes intermédiaires et intermittentes des pathologies
• Savoir identifier et réaliser le diagnostic de leucinose devant un coma néonatal, d’une hypothiroïdie congénitale, de phénylcétonurie, de homocystinurie (en dehors du dépistage néonatal)
• Savoir identifier les conséquences à long terme des pathologies si elles ne sont pas traitées
• Connaître les principes de prise en charge et de traitement, y compris les régimes alimentaires adaptés
• Savoir anticiper et reconnaître les situations de décompensations
• Connaître les circonstances de diagnostic et les manifestations cliniques (du déficit en captation de carnitine et de la tyrosinémie de type 1)

Public cible

• Médecins spécialistes en pédiatrie

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Déroulé de la formation

Cette action est un programme en formation continue de 10 heures à suivre dans le délai de la session choisie.

Le suivi de l'intégralité de la formation est nécessaire pour valider votre formation DPC et percevoir votre indemnisation, dans la limite de votre quota annuel disponible.